بیمار‌ی تالاسمی ماژور حاصل ژن‌های ناقل و معیوبی است که بیشتر در اثر ازدواج‌های فامیلی صورت می‌گیرد. بدشکلی‌های ظاهری در صورت، اندام‌ها، بزرگی کبد و طحال از نشانه‌های ابتلا به تا‌لاسمی ماژور یا کشنده است.

نشانه‎های تالاسمی ماژور یا کشنده تالاسمی نشانه‎های تالاسمی ماژور یا کشنده

تا‌لا‌سمی یک بیماری کم‌خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین به وجود می‌آید. تا‌لاسمی به دو نوع آلفا تالا‌‌سمی و بتا تالا‌‌سمی تقسیم می‌شود که خود بتا تالا‌‌سمی هم شامل تالا‌سمی ماژور (تالا‌سمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالا‌سمی خفیف است. فرد مبتلا به تالا‌‌سمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است؛ این فرد، بیمار محسوب نمی‌شود و دارای زندگی و عمر عادی است اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است. جنین‌های مبتلا به تالاسمی ماژور، شانس کمی برای زنده بودن دارند و معمولا در دوران جنینی دچار عوارض کشنده می‌شوند. درصد کمی از این افراد که زنده می‌مانند تا آخر عمر نیازمند تزریق خون هستند. برای این‌که تزریق خون مکرر باعث تجمع آهن در بدن می‌شود باید توجه داشت حتما داروهای مناسب برای دفع آهن اضافه به این بیماران داده شود چون در بدن یک راه طبیعی جهت حذف آهن مازاد وجود ندارد.

کم‌خونی، زردی، رنگ‌پریدگی، تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه، بزرگی شکم (کبد و طحال)، بزرگی قلب و بیماری قند خون (در سنین بالا) از علائم تالا‎سمی ماژور است.  بیماران مبتلا به تالا‌سمی ماژور به علت دریافت خون‌های مکرر در معرض مسمومیت با آهن هستند. هرچند بیماران مبتلا به تالاسمی مینور بندرت نیازمند تزریق خون می‌شوند، ولی این گروه نیز به دلایل زیادی در معرض مسمومیت با آهن قرار دارند. یکی از این دلایل، کم‌خونی آنهاست. تالا‌‌سمی ماژور به مراتب مشکلات بیشتری ایجاد می‌کند و طول عمر افراد مبتلا به تالا‌سمی ماژور کم است. خوشبختانه با اقدامات انجام شده در جهت غربالگری افراد مبتلا به نوع مینور و عدم ازدواج آن‌ها با فرد مبتلای دیگر احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالا‌سمی ماژور بشدت کاهش یافته است.

منبع: rastineh.ir

مطالب مرتبط: 

کم خونی چیست؟