بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. این بیماری بر اثر یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. شیوع بیماری ای بی در نژادهای مختلف و در هر دو جنس زن و مرد یکسان است. از هر ۵۰۰۰۰ تولد یک کودک به این بیماری مبتلا می‎شود. 

بیماری ای بی بیماری ای بی بیماری ای بی (EB) چیست؟

در بیماری ای بی پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچار شده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند. این بیماری به دو صورت بروز پیدا می‌کند، در دسته اول افراد به صورت مادرزادی به این بیماری مبتلا می‌شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می‌شوند. افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند ممکن است دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور بیماری ای بی سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می‌شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند. این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد. نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند.

یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای بیماری ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود.

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد. مراقبت های حمایتی شامل مراقبت های روزانه زخم، بانداژ کردن آنها ، کاهش درد ، جلوگیری از تاول زدن ، مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت، درمان مشکلات تغذیه ای و … است. افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رخ می دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند. از علائم بیماری ای بی می‎توان به خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر، ریزش مو، تاول زدن نزدیک چشم و بینی، تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن، تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما، وجود تاول در بدو تولد، مشکلات دندانی مثل پوسیدگی، وجود میلیا (جوش های سفید کوچک) و از دست دادن یا تغییر شکل ناخن اشاره کرد. 

منبع: beytoote.com و eb-home.ir

مطالب مرتبط: 

چرا باید برای بچه دار شدن آزمایش ژنتیک بدهیم؟